harlequin fetus ne demek?

Harlequin Fetus (İhtiyozis Arlekin)

Harlequin fetus, çok nadir görülen ve şiddetli bir genetik cilt hastalığı olan ihtiyozis türüdür. Bu durum, bebeğin cildinin kalın, sert plakalar halinde oluşmasına neden olur. Bu plakalar genellikle derin çatlaklarla ayrılır ve arleken kostümünü andıran bir görünüm oluşturur, bu nedenle "harlequin fetus" olarak adlandırılır.

Temel Özellikler:

• Cilt: En belirgin özellik, tüm vücudu kaplayan kalın, sert cilt plakalarıdır. Bu plakalar, cildin normal işlevlerini (su kaybını önleme, enfeksiyondan koruma) yerine getirmesini engeller.
• Çatlaklar: Cilt plakaları derin çatlaklarla ayrılır, bu da enfeksiyon riskini artırır.
• Gözler, Kulaklar ve Ağız: Göz kapakları ve dudaklar dışa doğru dönebilir (ektropion ve eklabium). Kulaklar ve burun belirgin şekilde deforme olabilir.
• Solunum: Kalın cilt solunumu zorlaştırabilir ve solunum yetmezliğine neden olabilir.
• Beslenme: Ağızdaki deformasyonlar beslenmeyi zorlaştırabilir.
• Enfeksiyon: Çatlaklı cilt, enfeksiyonlara karşı çok savunmasızdır.
• Genetik: Otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir.

Tedavi ve Prognoz:

Harlequin fetus vakaları genellikle yaşamla bağdaşmaz. Ancak, yoğun bakım, nemlendiriciler, retinoidler ve enfeksiyon kontrolü gibi destekleyici tedavilerle bazı bebeklerin hayatta kalma şansı artmıştır. Hayatta kalan bebekler, yaşam boyu cilt bakımı ve tıbbi takip gerektirir. Genetik danışmanlık, ailelere tekrarlama riskini anlamaları için önemlidir.